FOP

Tutaj znajdziesz informacje o Fibrodysplazji. Tekst, który tu zamieszczam jest tłumaczeniem z angielskiego książki „FOP – podręcznik dla rodzin ” (przy okazji podziękowania dla Tomka Borowiaka za przetłumaczenie tego dzieła). Książkę tę razem z innymi materiałami otrzymałem od stowarzyszenia IFOPA w celu pomocy w zakresie informacji o FOP. Ponieważ w Polsce ta choroba jest bardzo mało znana, więc postanowiłem opublikować fragmenty książki na tej stronie w celu przybliżenia Wam istoty Fibrodysplazji (jest ona napisana w formie pytań i odpowiedzi).

Spis treści:

Co to jest FOP?
Co oznacza skrót „FOP”?
Ilu ludzi choruje na FOP?
W jaki sposób dodatkowa kość różni się od kości w normalnym szkielecie?
Czy FOP się pogarsza? Czy też kiedykolwiek zanika?
Co to jest IFOPA?
W jaki sposób nabywa się FOP?
Jaki jest związek pomiędzy dziedzicznym zdeformowaniem palców u nóg i dodatkową kością, która pojawia się później, w dzieciństwie?
Czy można zapobiec FOP?
Jakie jest prawdopodobieństwo, że drugie dziecko będzie cierpieć na FOP, gdy choruje na nie pierwsze?
Czy ludzie z FOP mogą mieć dzieci?
W jaki sposób FOP oddziałuje na ciało? Co to są za guzy, które pojawiają się na ciele?
Jakie części ciała związane są z FOP? W jaki sposób FOP oddziałuje na możliwość poruszania się?
Co to jest „przebłysk” i czy zawsze jest bolesny? Czy FOP zawsze jest bolesny?
Czy wszystkie bóle powinny być przyczyną poważnego zmartwienia? Skąd wiadomo, że ból powinien kojarzyć się z FOP?
Jakie cechy fizyczne odróżniają ludzi chorych?
Dlaczego guzy puchną tylko czasami?
Czy chory z FOP będzie w stanie normalnie jeść, gdy szczęka będzie zablokowana dodatkową kością?
Dlaczego skrzywienie kręgosłupa pojawia się u niektórych chorych z FOP? Co powinno się z tym zrobić?
Czy istnieje jakiś związek między FOP i osłabieniem słuchu?
Czy obrzęk podpoliczkowy związany jest z FOP?
Czy pogoda wpływa na chorobę?
Jaka jest długość życia osoby z FOP?
Czy są jakieś dowody na zaburzenia pracy serca u pacjentów z FOP?
Jaki rodzaj leczenia jest możliwy dla FOP? Co można zrobić, aby zmniejszyć ból?
Co to jest Accutane? Jak działa na FOP?
Co to jest iontoforezja i w jaki sposób pomaga w leczeniu FOP?
Czy zastrzyki mogą powodować problemy?
Czy pacjenci z FOP powinni przyjmować zastrzyki przeciw grypie?
Czy można usunąć dodatkową kość?
Czy można przeprowadzać inne zabiegi chirurgiczne?
Co powinno się robić w przypadku złamania kości? Czy są różnice w leczeniu, gdy złamaniu ulegnie dodatkowa kość?
Czy mleko powinno być zawarte w liście spożywanych pokarmów, gdy organizm już wytwarza za dużo kości?
Co można zrobić, aby uniknąć pękania skóry nad obszarem kostnym lub trudnym do dotarcia?
Jak osoby cierpiące na FOP powinny dbać o zęby?
Czy można podjąć jakieś działania, aby utrzymać sprawność ruchową stawów?
Jakich czynności fizycznych należy unikać?
Jak rodzaj pracy może wykonywać chory?
Kiedy będą odpowiedzi?

Co to jest FOP?

FOP to rzadka choroba genetyczna, która polega na tym, że organizm wytwarza dodatkowe kości w miejscach, w których nie powinien. Owe kości wytwarzane są wewnątrz mięśni, ścięgien, wiązadeł i innych tkankach łącznych. To dodatkowe uformowanie kości związane jest ze skostnieniem różnomiejscowym. Ludzie z FOP nie mogą się sprawnie poruszać. Choroba często zaczyna się rozwijać w szyi i postępuje wzdłuż pleców, tułowia i kończyn. Dodatkowo źle wykształcone duże palce u nóg (krótsze od pozostałych, zgięte czasem do wewnątrz) są prawie zawsze kojarzone z chorobą i można to zaobserwować zaraz po urodzeniu. Mimo że źle wykształcone palce u nóg nie stanowią większego problemu, to stanowią ważny znak choroby przed rozpoczęciem różnomiejscowego skostnienia.. FOP jest chorobą wrodzoną, co oznacza, że pojawia się przed urodzeniem (ale dodatkowa kość nie wytwarza się jeszcze na tym etapie). Symptomy choroby zwykle pojawiają się w pierwszych dwóch dekadach życia. Większość ludzi dowiaduje się o chorobie nim ukończą 10 rok życia. Jedną z pierwszych oznak FOP są obrzęki objęte stanem zapalnym, często piekące, występujące zwykle na ramionach i plecach. Ostatecznie obrzęki znikają, ale zostawiają ślad rozwiniętej kości. Chorzy doświadczają różnych stopni postępu choroby – raz przebiega ona gwałtownie, raz stopniowo, powoli. W żadnym przypadku nie można stwierdzić dokładnego stopnia rozwoju choroby, mimo oznak progresji. Np. dodatkowa kość zwykle pojawia się w szyi, ramionach i w górnej części pleców we wczesnym etapie życia oraz w biodrach i kolanach podczas dojrzewania i we wczesnym okresie dorosłości.

Co oznacza skrót „FOP”?

„Fibrodysplasia Ossificans Progressiva” czyli „miękka tkanka łączna, która stopniowo przekształca się w kość”. Pierwsze udokumentowane przypadki choroby datuje się na XVII i XVIII wiek. W 1692 roku francuski fizyk Guy Patin spotkał osobę z FOP i zapisał to w swoim pamiętniku. W 1740 roku brytyjski fizyk John Freke opisywał dla Królewskiego Towarzystwa Fizycznego przypadek pewnego młodzieńca, który na swym ciele posiadał rozległe obrzęki. Po jakimś czasie ta choroba została opisana jako „Myositis Ossificans Progressiva” czyli „tkanka mięśniowa stopniowo zamieniana w kość”. Nazwa ta w 1970 roku została zmieniona na „Fibrodysplasia Ossificans Progressiva” dla potwierdzenia, że inne miękkie (lub włókniste) tkanki znajdujące się przy mięśniach (jak ścięgna czy wiązadła) także zmieniają się w kość.

Ilu ludzi choruje na FOP?

Przypuszcza się, że około 3 tys. na świecie (lub w przybliżeniu 1 osoba na dwa miliony) może chorować na FOP. Tę statystykę lepiej odda następujący przykład: jeśli duży stadion piłkarki może zgromadzić 100 tys. fanów, to należałoby zapełnić 20 stadionów, aby znaleźć jedną osobę z FOP. W obecnym czasie poszukiwania dały rezultat około 600 chorych na FOP na całym świecie (w Polsce 10 osób, stan na lipiec 2007 roku – przyp. T. Przybysza).

W jaki sposób dodatkowa kość różni się od kości w normalnym szkielecie?

Dodatkowa kość formuje się przez progresywną transformację tkanki miękkiej w chrząstkę i kość. Proces jest taki sam jak ten, w którym kość regeneruje się po złamaniu i jest prawie identyczny z tym, w którym kość rozwija się z zarodka. Nienaturalność nie przejawia się w sposobie formowania kości, lecz w czasie trwania procesu i miejsca jej tworzenia. Gdy kość jest w pełni rozwinięta, jest nierozróżnialna od normalnej kości poza faktem nienaturalnego jej rozmieszczenia, lokacji. Kość jest wytrzymała na mechaniczne urazy tak jak każda inna kość, gdy nastąpi jej złamanie, zagoi się ona tak jak inne kości.

Czy FOP się pogarsza? Czy też kiedykolwiek zanika?

Niestety, FOP nie ulega poprawie. „P” w skrócie oznacza „postępujący”, więc FOP postępuje i pogłębia się wraz z wiekiem. FOP jest częścią genetycznej charakterystyki organizmu ludzi urodzonych z tą chorobą także wtedy, gdy dodatkowa kość nie pojawiła się przy urodzeniu. Ludzie cierpiący na FOP nie wyrastają z choroby, także kość nie zanika, Ciało osoby z FOP nie wytwarza dodatkowej kości przez cały czas. Chory może przeżyć miesiące i lata bez ewidentnych postępów. Niemniej jednak zawsze istnieje możliwość, że dodatkowa kość wytworzy się bez wcześniejszych symptomów lub jako wynik wstrząsu lub upadku. Zdarza się też (pomimo oczywistych obrażeń), że FOP nie „manifestuje” swego istnienia. Niewyjaśniony pozostaje fakt dlaczego choroba czasami jest aktywna, a czasami „śpiąca”.

Co to jest IFOPA?

Jest to Międzynarodowe Stowarzyszenie Chorych na FOP. Wspiera ono edukację, badania kliniczne i zbiera informacje o FOP. Założona w 1988 roku przez Jeannie Peeper, kobietę cierpiącą na FOP, jako odpowiedź na społeczną izolację narzucaną przez tą rzadką chorobę. Dziś IFOPA zrzesza ponad 200 rodzin z 26 krajów całego świata.

W jaki sposób nabywa się FOP?

Informacje genetyczne pochodzą zarówno od matki jak i od ojca. Po narodzinach informacje genetyczne dostarczają instrukcji, które są niezbędne dla rozwoju i wzrostu organizmu. W przypadku dziecka z FOP komórki odczytują informacje genetyczne i spotykają się z instrukcją, która nakazuje organizmowi wytworzyć kość tam, gdzie nie powinien. To zapoczątkowuje FOP. Gdyby naukowcy wiedzieli, które informacje genetyczne przekazują te instrukcje, może mogliby być w stanie powstrzymać powstanie choroby. Szacuje się, że 50-100 tys. genów znajduje się w każdej naszej komórce. Obecnie nie wiadomo, który gen lub geny powodują powstanie FOP. Nie wiadomo także co powoduje, że choroba raz rozwija się szybko, a raz wolno w różnych etapach życia.

Jaki jest związek pomiędzy dziedzicznym zdeformowaniem palców u nóg i dodatkową kością, która pojawia się później, w dzieciństwie?

Kiedy szkielet formuje się w zarodku, geny instruują organizm gdzie i w jakich rozmiarach ma wytworzyć on kość. W przypadku FOP mutacja genów zmienia te instrukcje, co prowadzi do deformacji dużych palców często stwierdzającej FOP po urodzeniu. Sygnał genetyczny każe ciału (po narodzinach) sformować dodatkową kość w nieodpowiednim czasie i miejscu. Mutacja pojedynczego genu może być odpowiedzialna za wszystkie deformacje szkieletu występujące w FOP. Celem badań jest znalezienie tego genu i wyeliminowanie go, aby nie powodował choroby.

Czy można zapobiec FOP?

Obecnie nie istnieje żadna forma zapobiegania FOP. Nieznana mutacja, która prowadzi do powstania FOP pojawia się spontanicznie w jaju lub w plemniku, przed lub po zapłodnieniu, na etapie zarodkowym. Obecnie nie istnieje sposób, aby wykryć te wczesne zmiany i przyczyny zachodzenia tego zjawiska. Większość zmian w DNA pojawia się przypadkowo, spontanicznie, bez żadnej przyczyny i oczywistego rezultatu. Niektóre zmiany mogą być korzystne, podczas gdy inne prowadzą do zaburzeń takich jak FOP.

Jakie jest prawdopodobieństwo, że drugie dziecko będzie cierpieć na FOP, gdy choruje na nie pierwsze?

Osoba, która ma gen odpowiedzialny za powstawanie FOP będzie miała FOP w większości przypadków. FOP jest nową mutacją, przypadkiem natury. Rodzeństwo lub inny członek rodziny, który nie ma FOP, bardziej narażony jest na posiadanie potomstwa z FOP niż inny przedstawiciel populacji. Rodzice, którzy nie mają FOP powinni wiedzieć, że urodzenie drugiego dziecka z FOP jest mało prawdopodobne. Rodzeństwo ludzi z FOP będzie miało dzieci nie dotknięte tą chorobą. Mimo iż brat czy siostra ma FOP, nie oznacza to, że ich dzieci będą miały FOP. Naukowcy spotkali się z takim przypadkiem, kiedy dwoje całkowicie zdrowych rodziców miało dwoje dzieci cierpiących na FOP. Prawdopodobnie w tej rodzinie jedno z rodziców miało kilka zainfekowanych komórek jajowych lub plemnikowych, mimo jego lub jej normalnej charakterystyki genetycznej. W tej rodzinie szanse na urodzenie drugiego dziecka dotkniętego FOP wynoszą 3%. Istnieje 50% prawdopodobieństwa, że osoba dotknięta FOP przekaże chorobę dziecku. Obecnie nie istnieje test genetyczny pozwalający sprawdzić czy FOP istnieje w organizmie, czy też nie. Jeżeli masz obawy o dziedziczność choroby, poradnia genetyczna może być pomocna.

Czy ludzie z FOP mogą mieć dzieci?

Jest możliwym dla kobiet mających FOP poczęcie dziecka, jednak jest to bardzo niebezpieczne i zagraża życiu. Kość w piersiach czy brzuchu może poważnie ograniczać przestrzeń życiową poczętego dziecka. Jest to niebezpieczne także dla matki, gdyż jej organy są dodatkowo obciążone przez dodatkową kość i dziecko. Powoduje to, że bardzo mało ludzi z FOP ma dzieci. Powstaje złe wyobrażenie, że osoby chore na FOP nie mogą mieć dzieci. W związku z genetyczną naturą FOP istnieje 50% prawdopodobieństwa, że dziecko chorego na FOP odziedziczy tę chorobę. Jest wiele udokumentowanych przypadków, gdy choroba została przekazana z rodziców na dzieci. Poza ograniczeniami biologicznymi aby mieć dzieci powstają też inne, związane z fizyczną niesprawnością. Gdy osoba z FOP zdecyduje się na dziecko, powinna zasięgnąć rady w poradni genetycznej.

W jaki sposób FOP oddziałuje na ciało? Co to są za guzy, które pojawiają się na ciele?

Małe (miękkie, delikatne) guzy pojawiają się spontanicznie na szyi i plecach w pierwszym roku życia. Mogą być bardzo małe lub całkiem duże i mogą pojawić się z dnia na dzień. Czasami znikają, ale znacznie częściej „dojrzewają” i formują kość. Pomimo że ta kość wygląda identycznie jak inne kości – tworzy się wewnątrz mięśni, wiązadeł. Proces ten powoduje całkowitą zmianę tych struktur – struktury te zostają zastąpione kośćmi. Guzy są początkowo miękkie, często bolesne i mogą być ciepłe w dotyku. Po tym jak przekształcą się w kość przestają powodować ból, jednak często są źródłem dyskomfortu w związku z uciskaniem na te obszary. Jak tylko guzy przekształcą się w kość stają się częścią ludzkiego ciała i nigdy nie znikną. Czasami wydawać by się mogło, że zmieniają kształt i rozmiar tak jak kościste guzy na zewnątrz złamanej kości. Kiedy pojawiają się pierwsze guzy, mogą być nierozpoznane jako objaw FOP, lecz jako zwykłe guzy lub objawy raka.

Jakie części ciała związane są z FOP?

W jaki sposób FOP oddziałuje na możliwość poruszania się? FOP oddziałuje na szyję, kręgosłup, klatkę piersiową, ramiona, łokcie, nadgarstki, biodra, kolana, kostki, szczękę i inne obszary. Postęp skostnienia przebiega według określonego wzoru. Zwykle dodatkowa kość formuje się w szyi, kręgosłupie i ramionach zanim rozwinie się w łokciach, biodrach i kolanach. Mięśnie przepony, języka, oczu, twarzy i serca charakterystycznie nie podlegają transformacji. FOP ma wpływ na zdolność poruszania się, ponieważ stawy kolanowe czy łokciowe połączone są z kośćmi i pomagają w poruszaniu się. W FOP dodatkowa kość zastępuje wiązadła (które pokrywają stawy) tak samo jak mięśnie i ścięgna (które poruszają stawami). W konsekwencji ruch w obszarach dotkniętych FOP jest bardzo trudny lub niemożliwy. Jako że FOP stopniowo ogranicza możliwość chodzenia, użyteczne stają się kule, laski, wózki inwalidzkie. Wielu chorych twierdzi, że łatwiej poruszać się im jest w wózkach z napędem czy specjalnie przystosowanych skuterach. Broszura IFOPA – „Pomoc w życiu niezależnym” dostarcza różnorodność pomysłów pomocnych w poruszaniu się, łącznie z adresami, gdzie można uzyskać informacje o urządzeniach umożliwiających poruszanie się osób dotkniętych kalectwem. Broszura ta dostępna jest za pośrednictwem Centrum Badawczego IFOPA.

Co to jest „przebłysk” i czy zawsze jest bolesny? Czy FOP zawsze jest bolesny?

„Przebłysk” zdarza się wtedy, kiedy ciało rozpoczyna tworzyć nową kość. Nikt nie wie co zapoczątkowuje ten proces, lecz skoro tylko on się zacznie – prowadzi do obrzęku tkanek i silnego bólu. „Przebłyski” często są bolesne. Czasami można czuć się bardzo źle, zwykle może wytworzyć się stan podgorączkowy. Ponieważ nie ma leków czy terapii pozwalających powstrzymać proces formacji kości, jedynym sposobem jest zażywanie lekarstw, aby złagodzić ból. Pojedynczy „przebłysk” może trwać przez 6-8 tygodni. Mogą pojawiać się „przebłyski” występujące jednocześnie (zazębiające się), w których ból nie znika tak szybko. Jeżeli Twoje dziecko odczuwa ból, skontaktuj się z lekarzem, aby przepisał odpowiednie leki łagodzące ból i stan zapalny. Kiedy „przebłysk” postępuje, sztywność (zdrętwienie) może pojawić się z dnia na dzień. Jednak nie powinno się sądzić, że kości uformowały się przez jedną noc. Zesztywnienie pojawia się od obrzęków i nacisku wewnątrz mięśni podczas wczesnych faz formacji nowej kości. Bardziej chroniczne (nocne) zdrętwienie pojawić się może z nacisku na obszar kostny związany z ułożeniem do snu. Część ludzi sądzi, że użyteczny jest wówczas materac powietrzny lub łóżko wodne. Zauważono, że „przebłyski” u dorosłych różnią się od tych, które występują u dzieci. Dzieci mają guzowate „przebłyski”, natomiast dorośli obrzęki całościowe kończyn bez wyraźnych pojedynczych guzów. Jednak każdy typ może zdarzyć się każdej osobie cierpiącej na FOP. Uważa się, że ból mija, kiedy kończy się „przebłysk”. Widocznie proces tworzenia kości, a nie sama kość, jest bolesny. FOP nie zawsze jest bolesny.

Czy wszystkie bóle powinny być przyczyną poważnego zmartwienia? Skąd wiadomo, że ból powinien kojarzyć się z FOP?

Nawet z FOP można czuć normalne bóle. Najlepszym rozwiązaniem jest robić to, co powoduje, że czujemy się lepiej. Czasami ból jest sposobem, w jaki nasze ciało mówi nam, że przemęczamy się. Mając FOP dobrze jest unikać takich czynności (lub pozycji), które powodują dyskomfort. Kiedy mięśnie są naciągnięte (rozciągnięte) często działają w przeciwną stronę tworząc napięcie w ciele (to tak jak z rozciągnięciem gumy – im bardziej ją rozciągniemy, tym bardziej odreaguje). Z FOP należy unikać czynności powodujących ból oraz takich, które mogą prowadzić do powstawania ran. Często można łatwo rozpoznać cechy kliniczne „przebłysków” bez specjalnych testów. Jednak aby stwierdzić czy dany ból związany jest z „przebłyskiem” czy wywołany przez coś innego, potrzebne są testy diagnostyczne. Wstępne uszkodzenie pokazane za pomocą badania promieniami rentgenowskimi wygląda na niewielkie opuchnięcie tkanki. W późniejszym etapie badania promieniami rentgenowskimi mogą wykazać wykształcenie kości. Prześwietlenie kości jest testem możliwym do przeprowadzenia w większości szpitali.

Jakie cechy fizyczne odróżniają ludzi chorych?

Większość ludzi z FOP ma podobne cechy, w szczególności deformacja dużych palców stóp możliwa do zaobserwowania po narodzinach oraz wykształcenie kości dodatkowej, które postępuje wraz z upływem czasu. Jednak występują pewne różnice w czasie trwania i stopnia uformowania dodatkowej kości. Np. jedna osoba może stracić zdolność poruszania biodrem w pierwszej dekadzie życia, podczas gdy inna może zachować nad nim pełną kontrolę będąc dorosłym. Inną różnicą jest stopień deformacji. Np. łokieć może być w pozycji zgiętej powodując umieszczenie ręki na stałe nad klatką piersiową, lub być w pewnym stopniu możliwym do wykonywania ruchów. Nawet pierwszy możliwy do wykrycia objaw FOP (deformacja palców stóp) nie zawsze przebiega w ten sam sposób. Niewielki procent ludzi z FOP ma normalnie wyglądające palce u stóp po narodzinach ze zmianami artretycznymi palców przed ukończeniem 10 roku życia. W przypadku tych pacjentów pierwszym objawem choroby jest miękki guz, który przekształca się w kość.

Dlaczego guzy puchną tylko czasami?

Obrzęk jest powszechnym problemem chorych z FOP i może być rezultatem różnych przyczyn: Po pierwsze – guz może puchnąć w związku z „przebłyskiem” FOP. Jest typowym zjawiskiem obrzęk zlokalizowany w górnych kończynach, często podczas dziecięcych „przebłysków”. W przypadku dorosłych może to obejmować obrzęk całych kończyn w przeciwieństwie guzów występujących powszechnie u dzieci. Najbardziej rozpowszechniony obrzęk jest raczej powszechny dla kończyn dolnych. Po drugie – ograniczona możliwość poruszania się ludzi z FOP może spowodować brak określonego typu reakcji mięśniowych w skostniałej tkance mięśniowej i ograniczać przepływ płynów tkankowych oraz krwi w kończynach. Krew pozostaje w mięśniu zamiast swobodnie przepływać (powodem jest obrzęk). Po trzecie – nowo uformowana kość może uciskać na żyły i naczynia limfatyczne oraz tętnice żylne, które transportują krew i płyny tkankowe z powrotem do serca. Ów nacisk wywierany przez dodatkową kość na kanały naczyniowe może utrudniać przepływ płynów ciała i powodować obrzęk. Te dwie interpretacje pozwalają wyjaśnić chroniczne obrzęki. Po czwarte – skrzep krwi. Skrzepy krwi są rzadkie, ale są poważnym problemem. Aby im zapobiegać sugeruje się, aby pacjent ubierał podtrzymujące pończochy i skontaktował się z lekarzem, aby określić czy aspiryna lub silniejszy środek (rozcieńczacz krwi) jest konieczny. Kiedy przyczyna obrzęku jest niejasna, aby ustalić jego przyczynę konieczne są specjalne testy – prześwietlenie kości, ultradźwięki, prześwietlenia CT i MRI tak, aby umożliwić specyficzny tok leczenia.

Czy chory z FOP będzie w stanie normalnie jeść, gdy szczęka będzie zablokowana dodatkową kością?

Dodatkowa kość może wytworzyć się blisko szczęki sprawiając trudność w żuciu lub wprowadzaniu pokarmu do ust. Większość ludzi z FOP twierdzi, że może nadal jeść, lecz żywność musi być podawana w małych kawałkach – mięso, płatki zbożowe, chleb i gotowane warzywa. Delikatna żywność, taka jak makaron, puree ziemniaczane jest także łatwa do zjedzenia. Inni twierdzą, że mogą jeść cokolwiek. Nancy Sando, członek IFOPA, napisała książkę „Whipping a Whopper” o mieszaniu różnego rodzaju artykułów żywnościowych. Czasami „przebłysk” FOP w szczęce lub okolicy policzka utrudnia jedzenie, lub samo jedzenie może pogarszać „przebłysk” FOP. W takich przypadkach potrzebna jest wysokokaloryczna dieta i dawki uzupełniające (takie jak Ensure) aby móc utrzymać wagę ciała. W bardzo ekstremalnych przypadkach zablokowania szczęki powinno się zgłosić do specjalisty protetyka i zastanowić się czy procedura enameloplastii nie będzie korzystna dla chorego. Enameloplastia to niebolesny zabieg, w którym niewielka ilość szkliwa zostaje usunięta, aby nieco powiększyć otwór szczękowy.

Dlaczego skrzywienie kręgosłupa pojawia się u niektórych chorych z FOP? Co powinno się z tym zrobić?

Skrzywienie kręgosłupa (skolioza) może pojawić się u osób z FOP jako wynik asymetrycznej formacji kostnej wokół kręgosłupa. Jeżeli jedna strona ciała jest bardziej ograniczona niż druga – rezultatem nierównomiernego wzrostu jest właśnie skolioza. Jeżeli się pojawia, to zazwyczaj we wczesnym etapie życia. Jest mało prawdopodobne, aby skolioza rozwinęła się u nastolatków lub dorosłych, jednakże może się ona w tych okresach gwałtownie rozwijać (gdy jest już obecna od dzieciństwa). Po uformowaniu mostków kostnych powstrzymują one prawidłowy rozwój szkieletu, podczas gdy pozostała część organizmu rozwija się normalnie. Interwencja chirurgiczna nie załatwia sprawy i często prowadzi do poważnych komplikacji, takich jak „przebłyski” FOP w innych częściach ciała.

Czy istnieje jakiś związek między FOP i osłabieniem słuchu?

Utrata słuchu to zmienna cecha FOP. 102 pacjentów z FOP było przebadanych listownie aby określić naturę i powszechność występowania zaburzeń słuchu występujących z FOP. 54 ankietowanych (53%) odpowiedziało. 28 ankietowanych (52%) zgłosiło problemy ze słuchem, a 26 (48%) stwierdziło, że nie mają problemów słuchowych (6 mężczyzn, 22 kobiety). Utrata słuchu w obu uszach wystąpiła u 19 pacjentów, 6 pacjentów nosiło aparaty słuchowe. 2 pacjentów było zdania, że utrata słuchu nastąpiła w wyniku „przebłysku” FOP szczęki. Mimo że nie było związków między utratą słuchu ludzi z FOP a dziecięcymi infekcjami ucha – ważnym jest aby pamiętać, że wszystkie dzieci wykazują duże prawdopodobieństwo chorób uszu, które mogą uszkodzić słuch. Dlatego ważnym jest, aby wszystkie bóle uszu i inne problemy słuchowe dzieci z FOP zostały rozpoznane i poddane leczeniu, tak jak utrata słuchu związana z infekcjami uszu u dzieci nie mających FOP (w obu przypadkach infekcjom ucha można zapobiec). Utrata słuchu pojawia się w znacznej mierze u pacjentów z FOP. Trzeba wziąć to pod rozwagę i podjąć badania nad słuchem.

Czy obrzęk podpoliczkowy związany jest z FOP?

Czasami „przebłysk” FOP może pojawić się pod policzkiem, ten typ „przebłysków” występuje u około 10% FOP’owców. Obrzęk może być wtedy źle interpretowany, np. jako reakcja alergiczna, wrzody, świnka. Czasem naciska na podstawę języka utrudniając tym samym przełykanie. Czasami powoduje trudności z oddychaniem, szczególnie w nocy. Należy wtedy podjąć specyficzne działania – podniesienie głowy ponad łóżko lub monitorowanie (nadzór) śpiącego, używanie steroidów (Prednisone) przez kilka tygodni, aż do czasu gdy obrzęk zaniknie. To lekarstwo nie jest skuteczne w innych typach „przebłysków” i Prednisone nie powinien być stosowany przez dłuższy okres, ponieważ nie zapobiega „przebłyskom”. Gdy pojawi się obrzęk policzkowy należy wezwać doktora, aby przepisał steroidy zmniejszające opuchliznę. Gdy obrzęk ustępuje – pozostaje ślad węzła kostnego pod policzkiem. Obrzęk policzka nie musi stanowić poważnego zagrożenia dla zdrowia. Niektórym pacjentom ów obrzęk nie przysporzył żadnych problemów. Należy więc udać się wtedy do lekarza aby orzekł, czy „przebłysk” stanowi zagrożenie dla chorego na FOP.

Czy pogoda wpływa na chorobę?

Pogoda może wpływać na samopoczucie. Niektórzy ludzie nie czują się najlepiej gdy jest zimno czy wilgotno, inni gdy jest gorąco. Jeszcze inni nie zauważają różnicy. Cierpiący na FOP nie wydają się preferować określonego typu pogody, klimatu czy pory roku.

Jaka jest długość życia osoby z FOP?

Ludzie z FOP mogą żyć długo. Wiele osób z FOP poza tą chorobą są w świetnym stanie zdrowia. Trudności z oddychaniem spowodowane przez kość czy poważne niedożywienie związane z trudnościami w jedzeniu są czynnikami, które mogą ograniczać rozpiętość życia. Większość osób z FOP osiąga dorosłość. Są dorośli, którzy mają 50, 60 a nawet 70 lat. Naukowcy Uniwersytetu w Pensylwanii badają możliwe kardiopulmoniczne komplikacje u chorych na FOP. Dodatkowa kość może wywołać dodatkowy nacisk na ciało, np. utrudniając oddychanie, kiedy ma się przeziębienie albo grypę. Większość, jeżeli nie wszystkie zakażenia występujące u ludzi z FOP (większość to infekcje oddechowe) powinny być bardzo starannie leczone antybiotykami skoro tylko pojawią się pierwsze symptomy.

Czy są jakieś dowody na zaburzenia pracy serca u pacjentów z FOP?

Formacja dodatkowej kości w okolicy klatki piersiowej ogranicza zdolność jej rozszerzania w czasie oddychania. Płucne komplikacje odgrywają pewną rolę w skracaniu długości życia niektórych pacjentów z FOP, podczas gdy dodatkowy nacisk na serce może być długotrwałym następstwem groźnej choroby powstrzymującej ściankę klatki piersiowej przed normalnym funkcjonowaniem. Jednak nie ma dowodów na zaburzenia pracy serca. Przebadano 25 pacjentów w wieku od 5 do 55 lat za pomocą badań fizycznych, elektrokardiogramu i echokardiogramu. Mimo że wystąpiły poważne ograniczenia rozszerzalności klatki piersiowej, to badania serca i płuc nie wykazały niczego nienormalnego. Żaden pacjent nie miał niewydolności serca. 10 pacjentów miało niewielkie odchylenia wskazujące nadmierny nacisk na prawą część serca (tę, która pompuje krew do płuc). Tylko jeden z tych pacjentów miał mniej niż 13 lat. Wszyscy mieli ograniczoną możliwość ruchu klatki piersiowej i pojemność płuc była zredukowana. Jednak przepływ powietrza przez płuca przebiegał w normalny sposób. Pomimo ograniczonej pojemności płuc do przenoszenia tlenu krew była nasycona cząsteczkami tlenu w znacznym stopniu. Pacjenci, u których elektrokardiogram wykazał niewielkie odstępstwa byli raczej osobami starszymi i znacząco posiadającymi dłuższy okres tworzenia się symptomów i rozwoju choroby niż ci, którzy nie wykazali takich odstępstw. Obecność lub nie skoliozy nie miała wpływu na odchylenia od normy.

Jaki rodzaj leczenia jest możliwy dla FOP? Co można zrobić, aby zmniejszyć ból?

Sposoby leczenia FOP można podzielić na dwie kategorie:

terapia modyfikacji symptomów,
terapia modyfikacji choroby.

Obecnie nie istnieją żadne efektywne terapie modyfikacji choroby, które mogą usunąć powstałą kość lub zapobiec jej powstaniu. Są jednakże ważne lekarstwa, które przynoszą ulgę przy „przebłyskach”. Accutane jest środkiem powszechnie używanym w leczeniu trądziku. Znany także jest z właściwości hamowania transformacji komórek tkanki łącznej w chrząstkę i kość. Iontoforezja jest takim sposobem leczenia, w którym wykorzystuje się elektrody i prąd elektryczny o niewielkim napięciu, aby dostarczyć lek do głęboko położonych tkanek, łącznie z mięśniami. Niektórzy ludzie z FOP sądzą, że pomaga to powstrzymać ból.

Co to jest Accutane? Jak działa na FOP?

Accutane to markowa nazwa lekarstwa znanego także jako izotretinoina lub kwas 13-cisretinoinowy. Jest to potężny środek powszechnie używany w leczeniu trądziku. Powstrzymuje także przekształcanie tkanek łącznych w chrząstki i kość. Kobiety w ciąży nie mogą go używać, ponieważ wpływałoby to źle na kształt szkieletu zarodka (tak samo jak formowanie kości dodatkowej po narodzeniu). Ten ważny efekt Accutanu odkrył dr Michael Zasloff. Przeprowadzał on badania w latach 1984-1988 będąc członkiem Narodowego Instytutu Zdrowia. 21 pacjentów przyjmowało lek w różnych dawkach. Nie powstrzymywał on wzrostu kości dodatkowej, która wcześniej zaczęła się formować u pacjentów z FOP. jednak w porównaniu z grupą kontrolną, która nie zażywała leku, zmniejszał odcinki nowej formacji kostnej wokół stawów o co najmniej 27%, jako że prześwietlenie rentgenowskie nie wykazało formacji kości dodatkowej wokół stawów, zanim lek został zastosowany. Lek ma jednakże pewne nieprzyjemne efekty uboczne – suchość ust i nosa, wypadanie włosów, pękanie ust. Może także powodować wzrost pokładów tłuszczu u leni. Istnieje też obawa, że Accutan w pewnym stopniu pobudza do rozwoju kość już powstałą. Zanotowane korzystne rezultaty leku w dawkach 1-2 miligramy na 1 kg wagi ciała dziennie. Stosuje się go doustnie raz dziennie, razem z jedzeniem. Można mieć niewielkie korzyści stosując go, ale daleki jest on od wyleczenia z FOP.

Co to jest iontoforezja i w jaki sposób pomaga w leczeniu FOP?

Iontoforezja to sposób leczenia polegający na użyciu elektrod i prądu o niskim napięciu aby dostarczyć lek do głęboko umiejscowionych tkanek, łącznie z mięśniami. Metoda ta ułatwia absorbcję małych cząsteczek chemikaliów i leków, które z kolei łagodzą ból „przebłysków”. Jeden z typów leczenia iontoforezją używa potężnego steroidu zwanego dexamethasone razem z miejscowym środkiem znieczulającym zwanym lidokainą. Terapię należy stosować nieregularnie, jedynie przez kilka sesji. Nie ma dowodów, że zmienia przebieg „przebłysków”, ale zmniejsza ból. O tym należy porozmawiać ze swoim lekarzem.

Czy zastrzyki mogą powodować problemy?

Zastrzyki domięśniowe są niebezpieczne i mogą spowodować „przebłysk” i formację kostną w miejscu zastrzyku. Wyróżnia się dwa rodzaje zastrzyków domięśniowych – uodparniające i miejscowe znieczulenia. Po tym jak diagnoza o FOP zostanie ustalona, należy unikać jakichkolwiek zastrzyków domięśniowych. Większość dzieci otrzymała już szczepienia uodparniające, zanim rozpozna się u nich FOP. W przybliżeniu około 1/3 dzieci z FOP miała „przebłyski” z powodu szczepienia dziecięcego DPT. W pewnych przypadkach podejrzewano FOP z powodu reakcji na zastrzyk DPT. Zastrzyki uodparniające podskórne są mniej ryzykowne, ale głębokich zastrzyków domięśniowych należy zawsze unikać. Próbki krwi otrzymuje się bez problemów od pacjentów z FOP.

Czy pacjenci z FOP powinni przyjmować zastrzyki przeciw grypie?

Największe komplikacje związane z grypą występują u dzieci, osób starszych i inwalidów. Dziecku z FOP, które nie jest jeszcze poważnie kalekie, grypa nie zagraża w większym stopniu, niż dzieciom zdrowym. Tak więc dzieci z FOP nie powinno się szczepić na grypę, jako że zastrzyk ten jest domięśniowy i nie można go podać podskórnie. W przypadku starszych pacjentów sprawa wygląda inaczej. Do tego etapu większość stawów stała się niezdolna do ruchów (unieruchomiona). Są oni więc narażeni na większe ryzyko zagrażających życiu komplikacji; jeżeli złapią grypę, u starszych pacjentów zagrożenie życia związane z utrudnieniami w oddychaniu są większe, niż wytworzenie dodatkowej kości z zastrzyku domięśniowego. U pacjentów młodych ryzyko komplikacji z grypy jest większe, niż to z zastrzyku. Decyzję o zastrzyku można podjąć wraz z lekarzem (stosuje się bardzo cienkie igły podając lek ostrożnie, aby zredukować ryzyko). Zastrzyk powinien być dany w mięsień przystawowy, w którym wykształciła się już kość, dlatego, że jeśli pojawi się „przebłysk” nie spowoduje on dalszego ograniczenia możliwości poruszania się. Należy też stosować lód 12-24 godziny po zastrzyku, aby zmniejszyć zapalenie pozastrzykowe. Niezależnie od FOP szczepionkę przeciw grypie nie wolno podawać osobom uczulonym na jajka.

Czy można usunąć dodatkową kość?

Technicznie tak. Jednak interwencja chirurgiczna, aby wyeliminować anomalie, często kończy się pogorszeniem choroby. Kość odrośnie i spowoduje dalsze ograniczenie możliwości poruszania się. Fakt ten pozostaje niewyjaśniony. Jeżeli jednak nastąpi całkowite odkrycie i zrozumienie jak działa choroba, może będzie można zablokować regenerację kości. Obecnie nie jest to możliwe. Należy więc unikać zabiegów chirurgicznych mających na celu usunięcie dodatkowej kości czy polepszenia możliwości ruchu stawów z powodu prawdopodobieństwa pogorszenia choroby.

Czy można przeprowadzać inne zabiegi chirurgiczne?

Zabiegi chirurgiczne zwykle pogarszają FOP powodując, że organizm wytwarza więcej kości. W sytuacjach krytycznych operacje mogą być konieczne, jak np. wycięcie wyrostka robaczkowego. Taka operacja może spowodować „przebłysk”, jednak w przypadku zagrożenia życia może być usprawiedliwiona.

Co powinno się robić w przypadku złamania kości? Czy są różnice w leczeniu, gdy złamaniu ulegnie dodatkowa kość?

Złamanie występujące u osoby z FOP należy leczyć tak samo jak zwykłą kość każdego pacjenta. Celem leczenia jest zagojenie. Ludzie z FOP nie muszą mieć złamania unieruchomionego tak długo jak inni ludzie, gdyż zazwyczaj kość zrasta się bardzo szybko. Prawie nigdy w takich przypadkach nie jest potrzebny zabieg chirurgiczny. Często wystarczy szyna usztywniająca, gdzie normalnie potrzebny byłby gips. Sposób leczenia zależy od: rodzaju złamania, złamanej kości, czy rana jest otwarta czy nie, wieku pacjenta, stopnia deformacji i roli kończyny, jaką pełniła przed złamaniem. Typ leczenia ustala indywidualny lekarz każdego pacjenta. Złamania mogą się także pojawić w kości dodatkowej – gdy staw jest zablokowany, nie potrzeba dodatkowych unieruchomień, a lekarstwa likwidujące ból podajemy jak w przypadku innych złamań.

Czy mleko powinno być zawarte w liście spożywanych pokarmów, gdy organizm już wytwarza za dużo kości?

Mleko jest dobrym produktem żywnościowym zawierającym białko – ważny element dla organizmu każdego człowieka, także cierpiącego na FOP. Powszechnie wiadomo, że wapń z mleka jest odpowiedzialny za utrzymanie silnych kości, jednak to nie wapń powoduje powstanie kości w FOP. Mleko nie pogarsza choroby, ale pozwala na utrzymanie pozostałej części organizmu w dobrym stanie zdrowia. Wapń pozwala także funkcjonować sprawnie układowi nerwowemu, utrzymuje regularne bicie serca i spełnia inne ważne funkcje metaboliczne. Organizm nie może żyć bez wapnia. Cierpiący na FOP powinni spożywać dzienną określoną dawkę wapnia, ponieważ zwiększone ryzyko upadku wymaga silnego szkieletu. Powinno się więc pić 1 lub 2 szklanki mleka dziennie. Reasumując – FOP nie jest problemem zbyt dużej ilości wapnia w organizmie, jest to problem zbyt wielkiej ilości tkanek kostnych.

Co można zrobić, aby uniknąć pękania skóry nad obszarem kostnym lub trudnym do dotarcia?

Pękanie skóry i bolesne nacieki (owrzodzenia) są powszechnym problemem u ludzi z FOP, szczególnie u dorosłych. Pęknięcie może powstać ze zwiększonego nacisku na normalny obszar kostny lub przez kość dodatkową. Gdy nacisk na skórę jest nadmierny, pęknięcie może pojawić się gwałtownie w ciągu kilku godzin. Odpowiednio miękkie siedzenie (np. poduszka) lub częste zmiany pozycji mogą zapobiec takim zjawiskom. Są także specjalne obicia krzeseł dla dorosłych spędzających większość czasu w pozycji siedzącej. Pękanie skóry jest mniej prawdopodobne u dorosłych, którzy nie spędzają większość czasu w pozycji siedzącej. Kolejnym czynnikiem powodującym pękanie skóry jest powstająca wilgoć i pot w trudnych do dotarcia obszarach – zgięcia i fałdy stawów blisko skóry lub miejsce gdzie ręka lub noga jest przytwierdzona do ciała. W zwiększonej wilgoci powstają bakterie i grzyby co może powodować infekcje skóry i pęknięcia. Trudno tych problemów uniknąć i trudno je leczyć. Wysuszające środki (alkohol, puder) tylko pogarszają sprawę. Podrażnione obszary należy przemywać wodą z mydłem. Sterylna gaza namoczona w roztworze solnym i stosowana na podrażnionym obszarze jest znacznie skuteczniejsza niż „wysuszacze”, gdyż pozwala komórkom zregenerować się. Gdy pojawia się podrażnienie lub skóra zaczyna pękać w trudno dostępnych miejscach należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem.

Jak osoby cierpiące na FOP powinny dbać o zęby?

„Przebłyski” FOP obejmujące szczękę utrudniają jedzenie i mycie zębów. Zasada higieny jamy ustnej powinna być w większym stopniu stosowana niż u ludzi nie chorujących na FOP. Powinno się szczotkować zęby po każdym posiłku, unikać słodyczy pomiędzy posiłkami i chodzić do dentysty co najmniej 2 razy w roku. Warto używać fluorków i płynów do płukania jamy ustnej, nici dentystycznych, elektrycznych szczoteczek oraz małych szczoteczek, aby dotrzeć do trudno dostępnych miejsc. Można użyć innej metody – strumienia wody pod ciśnieniem z czynnikiem czyszczącym zęby. W niektórych przypadkach procedury czyszczenia zębów mogą spowodować „przebłysk”. Powinno się unikać rozciągania szczęki, jako że prowadziło to do zwieszania szczęki u niektórych pacjentów. Powinno się unikać zastrzyków doustnych, zastrzyki dowiązadłowe można stosować, gdyż istnieje mniejsze prawdopodobieństwo „przebłysku”.

Czy można podjąć jakieś działania, aby utrzymać sprawność ruchową stawów?

Ogólnie terapie fizyczne dla ludzi z FOP nie powinny być stosowane, jako że rozciąganie tkanek wokół stawów może prowadzić do bolesnych „przebłysków”. Stawy nigdy nie powinny być biernie rozciągane. Powinno się zachęcać do pewnego zakresu czynności ruchowych, te jednak osoba chora powinna sama ocenić, które ruchy może wykonywać. Jeżeli ta terapia fizyczna obejmuje czynności ruchowe przy asyście, należy podjąć wyjątkowe kroki ostrożności. Najlepiej jest unikać rygorystycznych rutynowych ćwiczeń i skoncentrować się na ruchach, które są łatwe do wykonania. Pamiętaj! Nie potrzeba dużo, aby spowodować „przebłysk”. Pływanie jest odpowiednią czynnością dla wielu osób. Ciepła woda poprawia samopoczucie, szczególnie w czasie „przebłysku” – łatwiej jest poruszać się w wodzie niż na lądzie. Nie trzeba pływać, aby odnieść korzyści płynące z terapii ciepłowodnej. Po prostu samo przebywanie w ciepłej wodzie sprawia, że czujemy się lepiej i złagodzi niewygodę. Jeżeli używa się wiru wodnego dla rekreacji, należy go stosować w taki sposób, aby nie pogarszać FOP.

Jakich czynności fizycznych należy unikać?

Każdy pacjent z FOP powinien unikać tych czynności, gdzie prawdopodobieństwo upadku jest wysokie (biegi, sporty kontaktowe), ponieważ ma zwiększoną tendencję do upadku w wyniku osłabienia równowagi pochodzącej ze sztywnych stawów. W związku z postępującym charakterem choroby należy pozwolić dziecku korzystać z uciech. Nie należy obawiać się tak bardzo, że się zrani.

Jak rodzaj pracy może wykonywać chory?

Niektórzy mają własne firmy, inni są bankierami, kierownikami hoteli, sekretarkami, nauczycielami, artystami. Pracują poza domem, na pół etatu. Generalnie praca zależy od zainteresowań i po zaadoptowaniu jej do potrzeb chorego może być wykonywana bez większych przeszkód.

Lista rzeczy, których należy unikać:

zabiegów chirurgicznych mających na celu usunięcie kości dodatkowej,
zastrzyków domięśniowych,
zastrzyków dentystycznych,
ruszania stawami,
przesadnej terapii fizycznej,
upadków i zranień,
sportów kontaktowych,
ciasnego ubioru, ciasnych butów i sznurowadeł, ciasno zawiązanych opasek polepszających postawę, jakichkolwiek nacisków na ciało.

Kiedy będą odpowiedzi?

Lekarze badają przebieg choroby, testują leki i metody leczenia, aby odpowiedzieć na wiele pytań cierpiących na FOP i zapewnić efektywne leczenie i zapobieganie chorobie.